I ricercatori hanno creato uno strumento di intelligenza artificiale (IA) in grado di diagnosticare varie infezioni e condizioni di salute in un'unica analisi esaminando le sequenze geniche delle cellule immunitarie da campioni di sangue. In un recente studio che ha coinvolto quasi 600 partecipanti, pubblicato su *Science* il 20 febbraio, lo strumento è stato in grado di determinare se gli individui fossero sani o colpiti da COVID-19, diabete di tipo 1, HIV o dalla malattia autoimmune lupus, oltre a identificare coloro che erano stati recentemente vaccinati contro l'influenza. “Si tratta di un metodo di sequenziamento in un solo passaggio che cattura tutte le esposizioni del tuo sistema immunitario, ” afferma Sarah Teichmann, biologa molecolare presso l'Università di Cambridge, Regno Unito. Sebbene lo strumento non sia ancora adatto per applicazioni cliniche, un ulteriore affinamento potrebbe consentirgli di assistere i clinici nella diagnosi di “condizioni che attualmente mancano di test definitivi, ” osserva Maxim Zaslavsky, co-autore dello studio e informatico della Stanford University in California. “Da un punto di vista pratico, l'obiettivo sarebbe avere un modello unificato per il sistema immunitario che possa fornire informazioni su tutte le esposizioni di una persona e collegare queste informazioni alla loro assistenza sanitaria, ” spiega Teichmann. “Sebbene ci siano molti passi necessari per raggiungere questo obiettivo in futuro, abbiamo fatto progressi con questo passo iniziale. ” Capacità diagnostica naturale Il sistema immunitario tiene un registro completo delle malattie passate e presenti attraverso i suoi due principali tipi di cellule: cellule B e cellule T. Le cellule B creano anticorpi per colpire virus e sostanze nocive, mentre le cellule T innescano ulteriori risposte immunitarie o distruggono le cellule infette. Quando un individuo soffre di un'infezione o di un disturbo autoimmune in cui il corpo attacca erroneamente i propri tessuti, le sue cellule B e T proliferano e iniziano a produrre recettori specifici sulla superficie.

Analizzare i geni responsabili di questi recettori può rivelare la storia unica di malattie e infezioni di una persona. “Il sistema immunitario è uno strumento diagnostico intrinseco e se comprendiamo come funziona, potremmo replicare quel processo, ” afferma Victor Greiff, immunologo computazionale presso l'Università di Oslo. I metodi diagnostici attuali “utilizzano il registro di esposizione alle malattie del sistema immunitario in misura limitata, ” menziona Zaslavsky, ma approcci precedenti si sono concentrati principalmente sulle sequenze provenienti da cellule B o T. “Integrare i dati di entrambe fornisce una visione complessiva dell'attività immunitaria e una migliore comprensione dei potenziali problemi di salute. ” Tecniche di sequenziamento rapido accelerano la diagnosi genomica Zaslavsky e il suo team hanno sviluppato uno strumento di IA che combina sei modelli di apprendimento automatico per analizzare le sequenze geniche relative a regioni critiche nei recettori delle cellule B e T, identificando schemi legati a malattie specifiche.