Σήμερα, οι επιστήμονες αποκάλυψαν αυτό που ισχυρίζονται ότι είναι το μεγαλύτερο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης (AI) που στοχεύει στη βιολογική έρευνα. Αυτό το μοντέλο, εκπαιδευμένο σε 128. 000 γονιδιώματα που εκπροσωπούν ένα ευρύ φάσμα ζωής, από ανθρώπους έως μονοκύτταρους βακτήρια και αρχεα, έχει την ικανότητα να δημιουργεί πλήρεις χρωμοσώματα και μικρά γονιδιώματα από το μηδέν. Επίσης, ξεχωρίζει στην ερμηνεία υπαρχόντων DNA, περιλαμβάνοντας δύσκολες παραλλαγές γονιδίων «μη κωδικών» που σχετίζονται με ασθένειες. Αναφέρεται ως το «ChatGPT για CRISPR», το Evo-2 αναπτύχθηκε από ομάδες στο Arc Institute και το Πανεπιστήμιο Στάνφορντ στην Πάλο Άλτο της Καλιφόρνια, μαζί με τον κατασκευαστή τσιπ NVIDIA. Η προσβασιμότητα παρέχεται μέσω διαδικτυακών διεπαφών, και οι επιστήμονες μπορούν να κατεβάσουν τον ελεύθερα διαθέσιμο κώδικα λογισμικού, δεδομένα και άλλες παραμέτρους που είναι απαραίτητες για την αναπαραγωγή του μοντέλου. Οι δημιουργοί φαντάζονται το Evo-2 ως μια πολυλειτουργική πλατφόρμα για τους ερευνητές να προσαρμόσουν σύμφωνα με τις ανάγκες τους. Κατά τη διάρκεια μιας ενημέρωσης τύπου σχετικά με την εκτόξευση του Evo-2, ο Patrick Hsu, βιομηχανικός μηχανικός στο Arc Institute και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϊ, εξέφρασε ενθουσιασμό για το πώς οι επιστήμονες και οι μηχανικοί μπορεί να κατασκευάσουν αυτό το «κατάστημα εφαρμογών» για βιολογική καινοτομία. Οι αντιδράσεις από άλλους επιστήμονες υπογραμμίζουν την περιέργειά τους για το μοντέλο, το οποίο αναλύεται σε μια μελέτη διαθέσιμη στο ιστότοπο του Arc Institute και υποβλήθηκε στην προτυπωμένη υπηρεσία bioRxiv. Ωστόσο, τονίζουν την ανάγκη για ανεξάρτητες αξιολογήσεις πριν σχηματίσουν οριστικές κρίσεις. «Πρέπει να δούμε πώς θα αποδώσει σε ανεξάρτητες συγκρίσεις μετά την προτύπωση», δήλωσε ο Anshul Kundaje, υπολογιστικός γενωμιστής στο Πανεπιστήμιο Στάνφορντ. Επί του παρόντος, είναι εντυπωσιασμένος από την τεχνολογία που κρύβεται πίσω από το μοντέλο. Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές έχουν δημιουργήσει όλο και πιο προηγμένα «μοντέλα γλώσσας πρωτεϊνών» όπως το ESM-3, που αναπτύχθηκε από πρώην υπαλλήλους της Meta. Αυτά τα μοντέλα, εκπαιδευμένα σε εκατομμύρια αλληλουχίες πρωτεϊνών, έχουν αποδειχθεί κρίσιμα στην πρόβλεψη των δομών πρωτεϊνών και στον σχεδιασμό εντελώς νέων πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων των επεξεργαστών γονιδίων και των φθορίζοντων μορίων. Η AI έχει προτείνει μια πληθώρα νέων πρωτεϊνών, αλλά η αποτελεσματικότητα αυτών των δημιουργιών παραμένει ανοιχτό ζήτημα. Σε αντίθεση με άλλα μοντέλα, το Evo-2 εκπαιδεύτηκε χρησιμοποιώντας γενετικά δεδομένα που περιλαμβάνουν τόσο «κωδικές αλληλουχίες», υπεύθυνες για την παραγωγή πρωτεϊνών, όσο και μη κωδικό DNA που ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων.

Η αρχική έκδοση του Evo, που κυκλοφόρησε πέρυσι, εστίασε σε γονιδιώματα 80. 000 προκαρυωτικών οργανισμών, που περιλαμβάνουν βακτήρια, αρχεα και τους σχετικούς ιούς τους. Το πιο πρόσφατο μοντέλο βασίζεται σε ένα σύνολο δεδομένων 128. 000 γονιδιωμάτων από έναν πληθώρα ειδών, συμπεριλαμβανομένων ανθρώπων, άλλων ζώων και φυτών, που αντιπροσωπεύουν συνολικά 9, 3 τρισεκατομμύρια γράμματα DNA. Θεωρώντας τις υπολογιστικές απαιτήσεις της επεξεργασίας αυτών των εκτενών δεδομένων, ο Hsu δηλώνει ότι το Evo-2 είναι το μεγαλύτερο μοντέλο βιολογικής AI που έχει κυκλοφορήσει μέχρι σήμερα. Τα ευκαρυωτικά γονιδιώματα, όπως βρίσκονται σε οργανισμούς πέρα από τους προκαρυωτικούς, είναι γενικά πιο περίπλοκα και μεγαλύτερα. Αυτά τα γονιδιώματα διαθέτουν αλληλουχίες αναμεμειγμένες από κωδικές και μη κωδικές περιοχές, με ρυθμιστικό DNA που μερικές φορές βρίσκεται μακριά από τα γονίδια που επηρεάζει. Ως εκ τούτου, το Evo-2 σχεδιάστηκε ώστε να αναγνωρίζει πρότυπα σε αλληλουχίες DNA που μπορεί να απέχουν έως 1 εκατομμύριο βασικά ζεύγη. Για να επιδείξει την ικανότητά του να ερμηνεύει περίπλοκα γονιδιώματα, ο Hsu και οι συνάδελφοί του χρησιμοποίησαν το Evo-2 για να αναλύσουν προηγουμένως μελετημένες μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1, που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού. Το μοντέλο σχεδόν ταίριαξε με την απόδοση των καλύτερων μοντέλων bio-AI στην ανάλυση των επιδράσεων των μεταλλάξεων σε κωδικές περιοχές που συνδέονται με ασθένειες, επιτυγχάνοντας «καταπληκτικά αποτελέσματα για μη κωδικές μεταλλάξεις». Στο μέλλον, το Evo-2 θα μπορούσε να συνδράμει στην αναγνώριση αυτών των περίπλοκων αλλαγών στους γονιδιώματα ασθενών. Επιπλέον, οι ερευνητές αξιολόγησαν την ικανότητα του μοντέλου να ερμηνεύει διάφορα χαρακτηριστικά περίπλοκων γονιδιωμάτων, συμπεριλαμβανομένου αυτού του μαμούθ. «Το Evo-2 σηματοδοτεί μια σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της ρυθμιστικής γραμματικής του DNA», σημείωσε η Χριστίνα Θεοδωρίδη, υπολογιστική βιολόγος στα Ινστιτούτα Gladstone στο Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνιας.