Hôm nay, các nhà khoa học đã công bố mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) lớn nhất mà họ cho rằng nhằm phục vụ nghiên cứu sinh học. Mô hình này đã được đào tạo trên 128. 000 bộ gen đại diện cho nhiều loại hình sự sống, từ con người đến vi khuẩn đơn bào và vi khuẩn cổ, với khả năng tạo ra các nhiễm sắc thể hoàn chỉnh và bộ gen nhỏ từ đầu. Nó cũng xuất sắc trong việc giải thích DNA hiện có, bao gồm các biến thể gen ‘không mã hóa’ khó khăn liên quan đến các bệnh. Được gọi là ‘ChatGPT cho CRISPR, ’ Evo-2 được phát triển chung bởi các nhóm tại Viện Arc và Đại học Stanford ở Palo Alto, California, cùng với nhà sản xuất chip NVIDIA. Mô hình này có thể truy cập qua các giao diện web, và các nhà khoa học có thể tải xuống mã phần mềm, dữ liệu và các thông số cần thiết để nhân bản mô hình miễn phí. Các nhà sáng tạo hình dung Evo-2 như một nền tảng linh hoạt cho các nhà nghiên cứu tùy chỉnh theo nhu cầu của họ. Trong một buổi họp báo về việc ra mắt Evo-2, Patrick Hsu, một kỹ sư sinh học tại Viện Arc và Đại học California, Berkeley, bày tỏ sự phấn khích về cách các nhà khoa học và kỹ sư có thể xây dựng 'cửa hàng ứng dụng' này cho đổi mới sinh học. Phản ứng từ các nhà khoa học khác thể hiện sự tò mò về mô hình này, được mô tả chi tiết trong một bài báo có sẵn trên trang web của Viện Arc và được gửi đến máy chủ preprint bioRxiv. Tuy nhiên, họ nhấn mạnh sự cần thiết phải đánh giá độc lập trước khi đưa ra những phán xét cuối cùng. “Chúng tôi sẽ cần xem xét cách mà mô hình hoạt động trong các đánh giá độc lập sau khi bản preprint được công bố, ” Anshul Kundaje, một nhà nghiên cứu sinh học tính toán tại Đại học Stanford, cho biết. Ông hiện đang ấn tượng với kỹ thuật đằng sau mô hình. Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã tạo ra các 'mô hình ngôn ngữ protein' tiên tiến hơn như ESM-3, được phát triển bởi các cựu nhân viên của Meta. Các mô hình này, được đào tạo trên hàng triệu chuỗi protein, đã đóng vai trò quan trọng trong việc dự đoán cấu trúc protein và thiết kế protein hoàn toàn mới, bao gồm các bộ chỉnh gene và phân tử huỳnh quang. AI đã đề xuất nhiều protein mới, nhưng hiệu quả của những sáng tạo này vẫn còn là một câu hỏi mở. Khác với các mô hình khác, Evo-2 được đào tạo bằng dữ liệu gen bao gồm cả 'chuỗi mã hóa', chịu trách nhiệm sản xuất protein, và DNA không mã hóa điều chỉnh hoạt động của gene.

Phiên bản ban đầu của Evo, được phát hành năm ngoái, tập trung vào bộ gen của 80. 000 sinh vật prokaryote, bao gồm vi khuẩn, vi khuẩn cổ, và các virus liên quan của chúng. Mô hình mới nhất xây dựng trên một tập dữ liệu gồm 128. 000 bộ gen từ nhiều loài, bao gồm con người, các loài động vật và thực vật, đại diện cho tổng cộng 9, 3 triệu tỷ ký tự DNA. Xét về yêu cầu tính toán khi xử lý dữ liệu rộng lớn này, Hsu cho biết Evo-2 chính là mô hình AI sinh học lớn nhất được phát hành cho đến nay. Các bộ gen eukaryote, như được tìm thấy trong các sinh vật khác ngoài prokaryote, thường phức tạp hơn và dài hơn. Những bộ gen này có các chuỗi mã hóa và không mã hóa lẫn lộn, với DNA điều chỉnh đôi khi nằm xa các gene mà chúng ảnh hưởng. Do đó, Evo-2 được thiết kế để nhận biết các mẫu trong các chuỗi DNA có thể cách nhau tới 1 triệu cặp base. Để trình diễn khả năng giải thích các bộ gen phức tạp, Hsu và các đồng nghiệp đã sử dụng Evo-2 để phân tích các đột biến đã được nghiên cứu trước đây trong gen BRCA1, liên quan đến ung thư vú. Mô hình này đã gần đạt đến hiệu suất của các mô hình AI sinh học tốt nhất trong việc phân tích tác động của các đột biến trong các vùng mã hóa liên kết với bệnh, đạt được “chất lượng hàng đầu cho các đột biến không mã hóa. ” Trong tương lai, Evo-2 có thể hỗ trợ xác định những thay đổi phức tạp này trong bộ gen của bệnh nhân. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã đánh giá khả năng của mô hình trong việc giải thích nhiều đặc điểm của các bộ gen phức tạp, bao gồm cả của mammoth lông xù. “Evo-2 thể hiện một bước tiến lớn trong việc hiểu ngữ pháp điều chỉnh DNA, ” Christina Theodoris, một nhà sinh học tính toán tại Viện Gladstone ở San Francisco, California, lưu ý.