A nivell mundial, més de 7. 000 malalties rares i no diagnosticades afecten col·lectivament aproximadament 300 milions d'individus. Malgrat la seva prevalença, només entre el 5 i el 7 per cent d'aquestes malalties tenen tractaments aprovats per la FDA, deixant moltes sense tractament o inadequadament abordades. Una nova eina de IA, TxGNN, ofereix esperança identificant possibles candidats a fàrmacs per a milers de malalties, incloent-hi 17. 080 condicions sense tractaments existents. Desenvolupada per investigadors de l'Escola de Medicina de Harvard, aquest model és el primer del seu tipus enfocat específicament en malalties rares. Destacablement, la IA va identificar candidats de gairebé 8. 000 medicines existents i va mostrar un rendiment superior en comparació amb altres models, sent un 50 per cent més eficaç en la identificació de fàrmacs i un 35 per cent més precís pel que fa a les contraindicacions. Reutilitzar fàrmacs existents presenta un enfocament més ràpid i cost-efectiu per desenvolupar teràpies, aprofitant medicaments ben estudiats amb perfils de seguretat establerts.

No obstant, els mètodes tradicionals per descobrir nous usos depenen molt de la sort i les evidències anecdòtiques. TxGNN és única ja que comprèn característiques compartides a través de múltiples malalties aprenent de vastes bases de dades, ajudant a extrapolar possibilitats de tractament per a condicions poc enteses. La seva característica de transparència millora la confiança dels clínics proporcionant raons per a les seleccions de fàrmacs. Els investigadors assenyalen que qualsevol teràpia identificada necessitarà una validació posterior però creuen que aquesta eina podria accelerar significativament els esforços de reutilització de fàrmacs, especialment per a malalties rares. Les col·laboracions amb fundacions de malalties rares ja estan en marxa per facilitar tractaments potencials.