Svaka ćelija u ljudskom tijelu dijeli istu genetsku sekvencu, ali svaka izražava samo specifične gene, što razlikuje moždanu ćeliju od ćelije kože. Ovi jedinstveni obrasci ekspresije gena su pod uticajem trodimenzionalnog rasporeda genetskog materijala, koji određuje pristupačnost gena. Istraživači na MIT-u razvili su novu metodu za analizu ovih 3D struktura genoma koristeći generativnu umjetničku inteligenciju, što im omogućava da predviđaju hiljade struktura u roku od nekoliko minuta. Ovaj napredak značajno ubrzava proces u poređenju s tradicionalnim eksperimentalnim tehnikama. Glavni autor studije, vanredni profesor Bin Zhang, ima za cilj povezati DNK sekvence sa njihovim odgovarajućim 3D genomskim strukturama. Nova tehnika se takmiči sa savremenim eksperimentalnim metodama, predstavljajući obećavajuće istraživačke mogućnosti. Unutar ćelijskih jezgara, DNK i proteini formiraju hromatin na različitim organizacionim nivoima, kompaktnom 2 metra DNK u jezgru širokom samo jednu stotinku milimetra. Epigenetske modifikacije vezane za DNK utiču na preklapanje hromatina, određujući koji se geni izražavaju u različitim tipovima ćelija ili u različitim vremenima. Iako su metode poput Hi-C razvijene u posljednjih dvadeset godina za određivanje struktura hromatina, one zahtijevaju opsežno vrijeme i trud, često traje oko sedam dana za podatke iz jedne ćelije.

Da bi se to riješilo, Zhang i njegov tim su stvorili model koji koristi duboko učenje i generativnu AI, omogućavajući brza i precizna predviđanja struktura hromatina iz DNK sekvencija. Njihov model, ChromoGen, se sastoji od modela dubokog učenja koji analizira informacije o DNK i generativnog AI modela obučenog na više od 11 miliona konformacija hromatina. Ovaj integrisani sistem hvata odnos između DNK sekvencija i struktura hromatina, generirajući više mogućih struktura za svaku sekvencu zbog inherentnog poremećaja u DNK. ChromoGen omogućava brza predviđanja — dok postojeće metode mogu trajati šest mjeseci da postignu nekoliko desetina struktura, model može proizvesti hiljadu struktura za otprilike 20 minuta. Nakon obuke, istraživači su koristili model za predviđanje struktura za više od 2. 000 DNK sekvencija, potvrđujući da generirane strukture blisko odgovaraju eksperimentalnim podacima. Osim toga, model je pokazao tačnost s podacima iz tipova ćelija izvan svog obučnog skupa, što ukazuje na potencijalne primjene za analizu varijacija u strukturi hromatina među tipovima ćelija i unutar pojedinačnih ćelija. Ova sposobnost bi takođe mogla olakšati istraživanje kako DNK mutacije mogu promeniti konformaciju hromatina, potencijalno povezujući sa mehanizmima bolesti. Tim je učinio svoje istraživačke podatke i model javno dostupnim za daljnje istraživanje. Studiju je finansirao Nacionalni institut za zdravlje.