Cada cèl·lula del cos humà comparteix la mateixa seqüència genètica, però cadascuna expressa només gens específics, diferenciant una cèl·lula cerebral d'una cèl·lula de la pell. Aquests patrons d'expressió gènica únics són influenciats per l'organització tridimensional del material genètic, que determina l'accessibilitat dels gens. Investigadors del MIT han desenvolupat un nou mètode per analitzar aquestes estructures del genoma 3D utilitzant intel·ligència artificial generativa, cosa que els permet preveure milers d'estructures en minuts. Aquest avanç accelera significativament el procés en comparació amb les tècniques experimentals tradicionals. L'autor principal de l’estudi, el professor associat Bin Zhang, té com a objectiu relacionar les seqüències de DNA amb les seves corresponents estructures del genoma 3D. La nova tècnica competeix amb mètodes experimentals d’avantguarda, presentant oportunitats de recerca prometedores. Dins dels nuclis cel·lulars, el DNA i les proteïnes formen la cromatina en diversos nivells d'organització, compactant 2 metres de DNA en un nucli d'una mera centèsima de mil·límetre d'amplada. Les modificacions epigenètiques unides al DNA afecten el plegat de la cromatina, determinant quins gens s'expressen en diferents tipus de cèl·lules o en moments diferents. Mentre que mètodes com el Hi-C s'han desenvolupat durant les dues últimes dècades per determinar estructures de cromatina, requereixen un extens temps i esforç, sovint prenent al voltant d'una setmana per obtenir dades d'una sola cèl·lula.

Per abordar això, Zhang i el seu equip van crear un model que aprofita l'aprenentatge profund i la IA generativa, permetent prediccions ràpides i precises de les estructures de la cromatina a partir de seqüències de DNA. El seu model, ChromoGen, consta d'un model d'aprenentatge profund que analitza la informació del DNA i d'un model d'IA generativa entrenat amb més de 11 milions de conformacions de cromatina. Aquest sistema integrat captura la relació entre les seqüències de DNA i les estructures de la cromatina, generant múltiples estructures possibles per a cada seqüència a causa del desordre inherent al DNA. ChromoGen permet prediccions ràpides: mentre que els mètodes existents poden requerir sis mesos per aconseguir unes quantes dotzenes d'estructures, el model pot produir mil estructures en aproximadament 20 minuts. Després de l'entrenament, els investigadors van utilitzar el model per predir estructures per a més de 2. 000 seqüències de DNA, confirmant que les estructures generades coincidien estretament amb les dades experimentals. A més, el model va demostrar precisió amb dades de tipus de cèl·lules que estaven fora del seu conjunt d'entrenament, indicant possibles aplicacions per analitzar variacions de l'estructura de la cromatina a través de tipus de cèl·lules i dins de cèl·lules individuals. Aquesta capacitat també podria facilitar la recerca sobre com les mutacions del DNA podrien alterar la conformació de la cromatina, potencialment vinculant-se a mecanismes de malaltia. L'equip ha fet les seves dades de recerca i model disponibles públicament per a una exploració més profunda. L'estudi va ser finançat pels Instituts Nacionals de Salut.