Jokaisessa ihmisen solussa on sama geneettinen rakenne, mutta kukin solut ilmaisee vain tiettyjä geenejä, mikä erottaa aivosolut ihosoluista. Nämä ainutlaatuiset geenien ilmaisumallit vaikuttavat geneettisen aineksen kolmiulotteiseen järjestykseen, joka määrää geenien saatavuuden. MIT:ssä tutkijat ovat kehittäneet uuden menetelmän näiden kolmiulotteisten genomi-rakenteiden analysoimiseen generatiivisen tekoälyn avulla, mikä mahdollistaa tuhansien rakenteiden ennustamisen minuuteissa. Tämä edistysaskel nopeuttaa prosessia huomattavasti verrattuna perinteisiin kokeellisiin tekniikoihin. Tutkimuksen pääkirjoittaja, apulaisprofessori Bin Zhang, pyrkii yhdistämään DNA-sekvenssit niihin vastaaviin 3D-genomi-rakenteisiin. Uusi tekniikka kilpailee huipputeknisten kokeellisten menetelmien kanssa, tarjoten lupaavia tutkimusmahdollisuuksia. Soluytimissä DNA ja proteiinit muodostavat kromatiinia eri organisatorisilla tasoilla, pakaten 2 metriä DNA:ta ytimen, joka on vain sadastosatamiljäämiteriä leveä. DNA:han kiinnittyvät epigenettiset muutokset vaikuttavat kromatiinin taittumiseen, määräten, mitkä geenit ilmentyvät eri solutyypeissä tai eri aikoina. Vaikka Hi-C-tyyppisiä menetelmiä on kehitetty viimeisten kahden vuosikymmenen aikana kromatiinirakenteiden määrittämiseksi, ne vaativat huomattavasti aikaa ja vaivannäköä, usein kestää noin viikko kerätä tietoja yhdestä solusta.

Tämän ratkaisemiseksi Zhang ja hänen tiiminsä loivat mallin, joka hyödyntää syväoppimista ja generatiivista tekoälyä, mikä mahdollistaa nopeat ja tarkat ennusteet kromatiinirakenteista DNA-sekvenssien perusteella. Heidän mallinsa, ChromoGen, sisältää syväoppimismallin, joka analysoi DNA-tietoja, ja generatiivisen tekoälymallin, joka on koulutettu yli 11 miljoonalla kromatin konformaatiolla. Tämä integroidun järjestelmä tallentaa DNA-sekvenssien ja kromatiinirakenteiden välisen suhteen, luoden useita mahdollisia rakenteita jokaiselle sekvenssille DNA:n sisäisen epätasaisuuden vuoksi. ChromoGen mahdollistaa nopeat ennusteet — kun nykyiset menetelmät voivat kestää kuusi kuukautta muutamien kymmenien rakenteiden saavuttamiseksi, malli voi tuottaa tuhat rakenteita noin 20 minuutissa. Koulutuksen jälkeen tutkijat käyttivät mallia yli 2 000 DNA-sekvenssin rakenteiden ennustamiseen, vahvistaen, että luodut rakenteet vastasivat läheisesti kokeellista dataa. Lisäksi malli osoitti tarkkuutta solutyyppien datan kanssa, joka oli sen koulutussetin ulkopuolella, mikä viittaa mahdollisiin sovelluksiin kromatiinirakenteiden vaihteluiden analysoimiseen solutyyppien välillä ja yksittäisissä soluissa. Tämä kyky voisi myös edistää tutkimusta siitä, miten DNA-mutaatiot voisivat muuttaa kromatin konformaatiota, mahdollisesti yhdistäen sen taudimekanismeihin. Tiimi on tehnyt tutkimusdatansa ja mallinsa julkisesti saataville lisätutkimusta varten. Tutkimusta rahoitti Kansalliset terveysinstituutit.