Svaka ćelija u ljudskom telu deli istu genetsku sekvencu, ali svaka izražava samo specifične gene, razlikujući moždanu ćeliju od ćelije kože. Ovi jedinstveni obrasci izražavanja gena su pod uticajem trodimenzionalnog rasporeda genetskog materijala, što određuje dostupnost gena. Istraživači na MIT-u su razvili nov metod za analizu ovih 3D struktura genoma koristeći generativnu veštačku inteligenciju, što im omogućava da predviđaju hiljade struktura za nekoliko minuta. Ovaj napredak značajno ubrzava proces u poređenju sa tradicionalnim eksperimentalnim tehnikama. Glavni autor studije, vanredni profesor Bin Zhang, ima za cilj da poveže DNK sekvence sa njihovim odgovarajućim 3D strukturama genoma. Nova tehnika se takmiči sa najsavremenijim eksperimentalnim metodama, predstavljajući obećavajuće istraživačke mogućnosti. Unutar ćelijskih jedara, DNK i proteini formiraju hromatin na različitim organizacionim nivoima, kompaktnog 2 metra DNK u jedru koje je samo stotinu milimetara široko. Epigenetske modifikacije povezane sa DNK utiču na savijanje hromatina, određujući koji se geni izražavaju u različitim tipovima ćelija ili u različitim vremenskim okvirima. Dok su metode poput Hi-C razvijane tokom poslednje dve decenije za određivanje struktura hromatina, one zahtevaju obimno vreme i trud, često traje oko nedelju dana da se dobiju podaci iz jedne ćelije.

Kako bi to rešili, Zhang i njegov tim su kreirali model koji koristi duboko učenje i generativnu veštačku inteligenciju, omogućavajući brza i precizna predviđanja struktura hromatina iz DNK sekvenci. Njihov model, ChromoGen, sastoji se od modela dubokog učenja koji analizira informacije o DNK i generativnog AI modela obučenog na više od 11 miliona konfiguracija hromatina. Ovaj integrisani sistem hvata odnos između DNK sekvenci i struktura hromatina, generišući više mogućih struktura za svaku sekvencu zbog inherentnog poremećaja u DNK. ChromoGen omogućava brza predviđanja—dok bi postojeće metode mogle da zatrebaju šest meseci da postignu nekoliko desetina struktura, model može da proizvede hiljadu struktura za oko 20 minuta. Nakon obuke, istraživači su koristili model za predviđanje struktura za više od 2. 000 DNK sekvenci, potvrđujući da su generisane strukture blisko odgovarale eksperimentalnim podacima. Pored toga, model je pokazao tačnost sa podacima iz tipova ćelija van svog skupa za obuku, ukazujući na potencijalne primene za analizu varijacija strukture hromatina među tipovima ćelija i unutar pojedinačnih ćelija. Ova sposobnost bi takođe mogla olakšati istraživanje kako mutacije u DNK mogu promeniti konformaciju hromatina, potencijalno povezujući sa mehanizmima bolesti. Tim je učinio svoje istraživačke podatke i model javno dostupnim za dalju eksploraciju. Studija je finansirana od strane Nacionalnih instituta za zdravlje.