Bawat selula sa katawan ng tao ay may parehong genetic sequence, ngunit bawat isa ay nagpapahayag lamang ng mga tiyak na gene, na nagtatangi sa selula ng utak mula sa selula ng balat. Ang mga natatanging pattern ng gene expression na ito ay naaapektuhan ng tatlong-dimensional na pagkakaayos ng genetic material, na tumutukoy sa accessibility ng gene. Ang mga mananaliksik sa MIT ay nakabuo ng isang bagong pamamaraan upang suriin ang mga 3D genome structure gamit ang generative artificial intelligence, na nagbibigay-daan sa kanila upang mahulaan ang libu-libong estruktura sa loob ng ilang minuto. Ang pag-unlad na ito ay nakapagpabilis ng proseso kumpara sa tradisyonal na mga eksperimento. Ang pangunahing may-akda ng pag-aaral, si associate professor Bin Zhang, ay naglalayong iugnay ang DNA sequences sa kanilang kaukulang 3D genome structures. Ang bagong teknik ay nakikipagkumpetensya sa mga makabago at experimental na pamamaraan, na nag-aalok ng mga promising na oportunidad sa pananaliksik. Sa loob ng mga nucleus ng selula, ang DNA at mga protina ay bumubuo ng chromatin sa iba’t ibang antas ng organisasyon, na pinapaganda ang 2 metro ng DNA sa nucleus na tanging isang daang bahagi lamang ng isang millimeter ang lapad. Ang mga epigenetic modifications na nakakabit sa DNA ay naaapektuhan ang pagliko ng chromatin, na nagtatakda kung aling mga gene ang naipapahayag sa iba’t ibang uri ng selula o sa iba’t ibang oras. Habang ang mga pamamaraan tulad ng Hi-C ay nakabuo sa nakaraang dalawampung taon upang matukoy ang mga estruktura ng chromatin, nangangailangan ito ng malaking oras at pagsisikap, kadalasang umaabot ng isang linggo para sa mga datos mula sa isang selula.

Upang tugunan ito, nilikha ni Zhang at ng kanyang koponan ang isang modelo na gumagamit ng deep learning at generative AI, na nagbibigay-daan para sa mabilis at tumpak na prediksyon ng mga estruktura ng chromatin mula sa mga DNA sequence. Ang kanilang modelo, ChromoGen, ay binubuo ng isang deep learning model na sumusuri sa impormasyon ng DNA at isang generative AI model na sinanay sa mahigit 11 milyong chromatin conformations. Ang integrated system na ito ay kumakatawan sa relasyon sa pagitan ng DNA sequences at chromatin structures, na bumubuo ng maraming posibleng estruktura para sa bawat sequence dahil sa likas na disorder sa DNA. Pinapayagan ng ChromoGen ang mabilis na prediksyon—kung saan ang mga umiiral na pamamaraan ay maaaring tumagal ng anim na buwan upang makamit ang ilang dosenang estruktura, ang modelo ay makakalikha ng isang libong estruktura sa loob ng halos 20 minuto. Matapos ang pagsasanay, ginamit ng mga mananaliksik ang modelo upang mahulaan ang mga estruktura para sa mahigit 2, 000 DNA sequences, na nagpapatunay na ang mga nabuo na estruktura ay malapit na tumutugma sa mga datos ng eksperimentasyon. Bukod dito, ang modelo ay nagpakita ng katumpakan gamit ang datos mula sa mga uri ng selula na wala sa hanay ng kanyang pagsasanay, na nagbibigay-diin sa mga potensyal na aplikasyon para sa pagsusuri ng mga pagkakaiba sa istruktura ng chromatin sa iba't ibang uri ng selula at sa loob ng mga indibidwal na selula. Ang kakayahang ito ay maaari ring magpabilis ng pananaliksik kung paano maaaring baguhin ng mga mutation sa DNA ang konformasyon ng chromatin, na maaaring maiugnay sa mga mekanismo ng sakit. Ginawa ng koponan na pampubliko ang kanilang datos sa pananaliksik at modelo para sa karagdagang pagsusuri. Ang pag-aaral ay pinondohan ng National Institutes of Health.