В световен мащаб, над 7 000 редки и недиагностицирани заболявания засягат общо около 300 милиона души. Въпреки тяхната честота, само 5 до 7 процента от тези заболявания имат лечения, одобрени от FDA, което оставя много хора без лечение или с недоизлекувано състояние. Нов инструмент с изкуствен интелект, наречен TxGNN, предлага надежда чрез идентифициране на потенциални лекарствени кандидати за хиляди заболявания, включително 17 080 състояния без съществуващи лечения. Разработен от изследователи от Медицинското училище в Харвард, този модел е първият по рода си, който се фокусира специално върху редки заболявания. Забележително е, че ИИ идентифицира кандидати от почти 8 000 съществуващи медикамента и показва превъзходна ефективност в сравнение с други модели, като е 50 процента по-ефективен в идентифицирането на лекарства и 35 процента по-точен относно противопоказанията. Пренасочването на съществуващи лекарства представлява по-бърз и по-икономичен подход към разработването на терапии, като се използват добре изучени медикаменти с установени профили на безопасност.

Въпреки това, традиционните методи за откриване на нови употреби разчитат силно на случайността и анекдотични доказателства. TxGNN е уникален, тъй като разбира споделени характеристики между множество заболявания, като учи от обширни набори от данни, което помага за екстраполирането на възможности за лечение на слабо разбрани състояния. Функцията му за прозрачност повишава доверието на клиницистите, като предоставя обяснения за избора на лекарства. Изследователите подчертават, че всяка идентифицирана терапия ще изисква допълнителна валидация, но вярват, че този инструмент може значително да ускори усилията за пренасочване на лекарства, особено за редки заболявания. Вече се работи съвместно с фондове за редки заболявания за улесняване на потенциални лечения.